Zaćma - nieprawidłowe wędzidełko języka - opóźnienie wzrostu

Kod Orpha: 1373Kod OMIM: 115645

Definicja

Cataract-aberrant oral frenula-growth delay syndrome is characterized by cataracts and short stature associated with variable anomalies, including aberrant oral frenula, a characteristic facial appearance (posteriorly angulated ears, upslanting palpebral fissures, small nose, ptosis and epicanthal folds) cavernous hemangiomas and hernias. It has been described in a mother and her two children. It is transmitted as an autosomal dominant trait.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Wellesley-Carman-French syndrome
Zespół Wellesley'a, Carmana i Frencha
Kod ORPHA
1373
Kod OMIM
115645
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl