Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare genetic disease characterized by mild intellectual deficit, congenital cataract, progressive sensorineural hearing impairment, ataxia, peripheral neuropathy, and short stature. There have been no further descriptions in the literature since 1991. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Cataract-ataxia-hearing loss syndrome Kod ORPHA 1368 Kod OMIM 212710 Kod ICD10 G11.2 Kod ICD11 LD2H.Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl