Zaćma - ataksja - głuchota

Kod Orpha: 1368Kod OMIM: 212710

Definicja

A rare genetic disease characterized by mild intellectual deficit, congenital cataract, progressive sensorineural hearing impairment, ataxia, peripheral neuropathy, and short stature. There have been no further descriptions in the literature since 1991.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Cataract-ataxia-hearing loss syndrome
Kod ORPHA
1368
Kod OMIM
212710
Kod ICD10
G11.2
Kod ICD11
LD2H.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl