Wada przedsionkowo-komorowa - zwężenie szpary powiekowej - wady kości promieniowej

Kod Orpha: 1352Kod OMIM: 600123

Definicja

A rare, genetic multiple congenital anomalies syndrome characterized by atrioventricular septal defects and blepharophimosis, in addition to radial (e.g. aplastic radius, shortened ulna, fifth finger clinodactyly, absent first metacarpal and thumb) and anal (e.g. imperforate or anteriorly place anus, rectovaginal fistula) defects.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Houlston-Ironton-Temple syndrome
Zespół Houlstona, Irontona i Temple'a
Kod ORPHA
1352
Kod OMIM
600123
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl