Zespół włosowo-siatkówkowo-zębowo-palcowy

Kod Orpha: 1264Kod OMIM: 191482

Definicja

Tricho-retino-dento-digital syndrome is an autosomal dominant ectodermal dysplasia syndrome, characterized by uncombable hair syndrome (see this term), congenital hypotrichosis and dental abnormalities such as oligodontia (see this term) or hyperdontia, and associated with early-onset cataract, retinal pigmentary dystrophy, and brachydactyly with brachymetacarpia. Furthermore, hyperactivity and a mild intellectual deficit have been reported in affected patients.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Bork syndrome
Niedające się uczesać włosy - dystrofia barwnikowa siatkówki - wady zębów - brachydaktylia
Zespół Bork
Uncombable hair-retinal pigmentary dystrophy-dental anomalies-brachydactyly syndrome
Kod ORPHA
1264
Kod OMIM
191482
Kod ICD10
Q82.4
Kod ICD11
LD27.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl