Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Tricho-retino-dento-digital syndrome is an autosomal dominant ectodermal dysplasia syndrome, characterized by uncombable hair syndrome (see this term), congenital hypotrichosis and dental abnormalities such as oligodontia (see this term) or hyperdontia, and associated with early-onset cataract, retinal pigmentary dystrophy, and brachydactyly with brachymetacarpia. Furthermore, hyperactivity and a mild intellectual deficit have been reported in affected patients. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Bork syndrome Niedające się uczesać włosy - dystrofia barwnikowa siatkówki - wady zębów - brachydaktylia Zespół Bork Uncombable hair-retinal pigmentary dystrophy-dental anomalies-brachydactyly syndrome Kod ORPHA 1264 Kod OMIM 191482 Kod ICD10 Q82.4 Kod ICD11 LD27.0Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl