Tricho-retino-dento-digital syndrome

Orpha code: 1264OMIM code: 191482

Definicja

Tricho-retino-dento-digital syndrome is an autosomal dominant ectodermal dysplasia syndrome, characterized by uncombable hair syndrome (see this term), congenital hypotrichosis and dental abnormalities such as oligodontia (see this term) or hyperdontia, and associated with early-onset cataract, retinal pigmentary dystrophy, and brachydactyly with brachymetacarpia. Furthermore, hyperactivity and a mild intellectual deficit have been reported in affected patients.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Bork syndrome
Niedające się uczesać włosy - dystrofia barwnikowa siatkówki - wady zębów - brachydaktylia
Zespół Bork
Uncombable hair-retinal pigmentary dystrophy-dental anomalies-brachydactyly syndrome
Kod ORPHA
1264
Kod OMIM
191482
Kod ICD10
Q82.4
Kod ICD11
LD27.0Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl