Definicja
A rare ophthalmic disorder characterized by blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus, and telecanthus, that can appear associated with (type 1) or without primary ovarian insufficiency (POI; type 2).
Definicja
A rare ophthalmic disorder characterized by blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus, and telecanthus, that can appear associated with (type 1) or without primary ovarian insufficiency (POI; type 2).
Dane
Klasyfikacja
Zespół wad wrodzonych
Synonimy
BPES
Zwężenie szpar powiekowych typu 1 i 2
Kod ORPHA
126
Kod OMIM
110100
Kod ICD10
Q10.3
Kod ICD11
LD21.Y
Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.
Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl