Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome

Orpha code: 126OMIM code: 110100

Definition

A rare ophthalmic disorder characterized by blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus, and telecanthus, that can appear associated with (type 1) or without primary ovarian insufficiency (POI; type 2).

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
BPES
Zwężenie szpar powiekowych typu 1 i 2
ORPHA code
126
OMIM code
110100
ICD10 code
Q10.3
ICD11 code
LD21.Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl