Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół małogłowia z krótkogłowiem, niepełnosprawności intelektualnej i mózgowego porażenia atetoidalnego jest niezwykle rzadkim, zespołem mnogich wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się dysmorfią twarzoczaszki, w tym małogłowiem z krótkogłowiem, spadzistym czołem, małooczem/bezoczem, dużymi uszami, wydatną nasadą nosa, łagodnym małożuchwiem oraz rozszczepem podniebienia; towarzyszą takie objawy jak: porażenie mózgowe z ruchami pląsawiczo - atetoidalnymi, niepełnosprawność intelektualna, dekstrokardia i podłużne pofałdowanie okolicy podeszwowej stóp. Od 1992 roku w literaturze nie ma nowych opisów. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Zespół Bd Kod ORPHA 1236 Kod OMIM - Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl