Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Bartsocas-Papas syndrome is a rare, inherited, popliteal pterygium syndrome (see this term) characterized by severe popliteal webbing, microcephaly, a typical face with short palpebral fissures, ankyloblepharon, hypoplastic nose, filiform bands between the jaws and facial clefts, oligosyndactyly, genital abnormalities, and additional ectodermal anomalies (i.e. absent hair, eyebrows, lashes, nails). It is often fatal in the neonatal period, but patients living until childhood have been reported. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Autosomal recessive popliteal pterygium syndrome Autosomalny recesywny zespół płetwistości podkolanowych Letalny zespół płetwistości podkolanowych Lethal popliteal pterygium syndrome Kod ORPHA 1234 Kod OMIM 619339 Kod ICD10 Q87.2 Kod ICD11 LD26.4Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl