Dysplazja uszno-kostna Bartsocasa i Papasa

Kod Orpha: 1234Kod OMIM: 619339

Definicja

Bartsocas-Papas syndrome is a rare, inherited, popliteal pterygium syndrome (see this term) characterized by severe popliteal webbing, microcephaly, a typical face with short palpebral fissures, ankyloblepharon, hypoplastic nose, filiform bands between the jaws and facial clefts, oligosyndactyly, genital abnormalities, and additional ectodermal anomalies (i.e. absent hair, eyebrows, lashes, nails). It is often fatal in the neonatal period, but patients living until childhood have been reported.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Autosomal recessive popliteal pterygium syndrome
Autosomalny recesywny zespół płetwistości podkolanowych
Letalny zespół płetwistości podkolanowych
Lethal popliteal pterygium syndrome
Kod ORPHA
1234
Kod OMIM
619339
Kod ICD10
Q87.2
Kod ICD11
LD26.4Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl