Wrodzony zespół podobny do wewnątrzmacicznego zakażenia płodu

Kod Orpha: 1229Kod OMIM: 251290

Definicja

Congenital intrauterine infection-like syndrome is characterised by the presence of microcephaly and intracranial calcifications at birth accompanied by neurological delay, seizures and a clinical course similar to that seen in patients after intrauterine infection with Toxoplasma gondii, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes simplex (so-called TORCH syndrome), or other agents, despite repeated tests revealing the absence of any known infectious agent.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
BLC-PMG
BLC-PMG
Małogłowie - zwapnienia wewnątrzczaszkowe - niepełnosprawność intelektualna
Obustronne zwapnienia z polimikrogyrią
Zespół Baraitsera i Reardon
Zespół Baraitsera, Bretta i Piesowicza
Zespół pseudo-TORCH
Baraitser-Brett-Piesowicz syndrome
Baraitser-Reardon syndrome
Bilateral band-like calcification with polymicrogyria
Microcephaly-intracranial calcification-intellectual disability syndrome
Pseudo-TORCH syndrome
Kod ORPHA
1229
Kod OMIM
251290
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD20.2

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl