Zespół Burna i McKeowna

Kod Orpha: 1200Kod OMIM: 616462

Definicja

A rare multiple congenital anomaly syndrome characterized by bilateral choanal atresia associated with characteristic cranio-facial dysmorphisms (hypertelorism with narrow palpebral fissures, coloboma of inferior eyelid with presence of eyelashes medial to the defect, prominent nasal bridge, thin lips, prominent ears), that can be accompanied by hearing loss, unilateral cleft lip, preauricular tags, cardiac septal defects and anomalies of the kidneys. Affected individuals have normal intelligence.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Choanal atresia-hearing loss-cardiac defects-craniofacial dysmorphism syndrome
Zespół Burna i McKeowna
Kod ORPHA
1200
Kod OMIM
616462
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl