Dziecięca ataksja rdzeniowo-mózdżkowa

Kod Orpha: 1186Kod OMIM: 271245

Definicja

Infantile-onset spinocerebellar ataxia (IOSCA) is a hereditary neurological disorder with early and severe involvement of both the peripheral and central nervous systems. It has only been described in Finnish families.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
IOSCA
IOSCA
Oftalmoplegia - hipotonia - ataksja - niedosłuch - atetoza
Zespół Ohaha
Ohaha syndrome
Ophthalmoplegia-hypotonia-ataxia-hypoacusis-athetosis syndrome
Kod ORPHA
1186
Kod OMIM
271245
Kod ICD10
G11.1
Kod ICD11
LD90.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl