Ataksja rdzeniowo-módżkowa - dysmorfizm

Kod Orpha: 1185Kod OMIM: 271270

Definicja

A rare hereditary ataxia characterized by unusual facies (i. e. gross, rough and abundant hair, mild palpebral ptosis, thick lips, and down-curved corners of the mouth), dysarthria, delayed psychomotor development, scoliosis, foot deformities, and ataxia. There have been no further descriptions in the literature since 1985.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
1185
Kod OMIM
271270
Kod ICD10
G11.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl