Napadowe toniczne patrzenie ku górze u niemowląt z ataksją

Kod Orpha: 1179Kod OMIM: 168885

Definicja

Benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia is a rare paroxysmal movement disorder characterized by episodes of sustained, conjugate, upward deviation of the eyes and down beating saccades in attempted downgaze (with preserved horizontal eye movements) which is accompanied by ataxic symptomatology (unsteady gait, lack of balance and movement coordination disturbances) in an otherwise healthy individual. Bilateral vertical nystagmus is associated. Symptoms generally disappear spontaneously within 1-2 years after onset.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Ouvrier-Billson syndrome
Zespół Ouvriera i Billsona
Kod ORPHA
1179
Kod OMIM
168885
Kod ICD10
G96.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl