Ataksja móżdżkowa - dysplazja ektodermalna

Kod Orpha: 1174Kod OMIM: 212835

Definicja

Rzadka syndromiczna ataksja móżdżkowa, która charakteryzuje się hipodoncją i rzadkimi włosami w połączeniu z ataksją móżdżkową i normalną inteligencją. W badaniach obrazowych widoczny jest zanik móżdżku.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
1174
Kod OMIM
212835
Kod ICD10
G11.1
Kod ICD11
LD27.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl