Ataksja móżdżkowa - hipogonadyzm

Kod Orpha: 1173Kod OMIM: 605672

Definicja

Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome is a very rare autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by the combination of progressive cerebellar ataxia with onset from early childhood to the fourth decade, and hypogonadotropic hypogonadism (delayed puberty and lack of secondary sex characteristics). Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome belongs to a clinical continuum of neurodegenerative disorders along with clinically overlapping disorders such as ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome (see this term).

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Gordon-Holmes syndrome
Niedobór gonadoliberyny z ataksją
Zespół Gordona Holmesa
Luteinizing hormone-releasing hormone deficiency with ataxia
Kod ORPHA
1173
Kod OMIM
605672
Kod ICD10
G11.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl