Ataksja móżdżkowa - arefleksja - stopa wydrążona - atrofia nerwu wzrokowego - czuciowo-nerwowa utrata słuchu

Kod Orpha: 1171Kod OMIM: 601338

Definicja

Rzadkie, dziedziczone autosomalnie dominująco zaburzenie neurologiczne, które charakteryzuje się ataksją móżdżkową o wczesnym początku, powiązaną z brakiem odruchów, postępującym zanikiem nerwu wzrokowego, głuchotą czuciowo-nerwową, wydrążonymi stopami oraz nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
CAPOS syndrome
Zespół CAPOS
Cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural deafness syndrome
Kod ORPHA
1171
Kod OMIM
601338
Kod ICD10
G11.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl