Wrodzona jednostronna hipoplazja obniżacza kąta ust

Kod Orpha: 1166Kod OMIM:

Definicja

A rare, isolated, congenital, head and neck morphological anomaly characterized by the unilateral hypoplasia/agenesis of the depressor anguli oris muscle, resulting in an asymmetric crying facies in neonatal period/infancy (drooping of one corner of the mouth during crying) while eye closure, nasolabial fold and forehead wrinkling are symmetric. Although isolated in the majority of cases, newborns presenting with this morphological anomaly should be referred for further screening for 22q11.2 deletion syndrome and/or other coexisting cardiovascular, musculoskeletal, cervicofacial, respiratory, genitourinary and endocrine anomalies.

Dane
Klasyfikacja

Wada morfologiczna

Synonimy
Isolated asymmetric crying facies
Izolowana asymetryczna płacząca twarz
Kod ORPHA
1166
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl