Niemowlęcy rdzeniowy zanik mięśni sprzężony z chromosomem X

Rzadka postać rdzeniowego zaniku mięśni, która charakteryzuje się ciężką hipotonią obserwowaną u noworodków, brakiem odruchów, dużym osłabieniem, mnogimi wrodzonymi przykurczami, dysmorfią twarzy (miopatyczna twarz z otwartymi ustami z namiotowatym kształtem górnej wargi), wnętrostwem i łagodnymi nieprawidłowościami szkieletu (tj. kyfoza, skolioza). Często jest poprzedzona wielowodziem i osłabieniem ruchów płodu in utero, zaś krótko po urodzeniu dochodzi do złamań kości. Osłabienie mięśni postępuje, a zajęcie mięśni klatki piersiowej ostatecznie prowadzi do niewydolności oddechowej.