Zespół AREDYLD

Kod Orpha: 1133Kod OMIM: 207780

Definicja

A rare genetic disease characterized by lipoatrophic diabetes, mild craniofacial dysmorphism (such as pronounced antitragal incisura and mandibular prognathism), ectodermal dysplasia (generalized hypotrichosis and dental and nail abnormalities), hypoplasia or aplasia of the breasts, and urogenital/renal anomalies. Additional reported manifestations include skeletal abnormalities and hepatosplenomegaly.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Acrorenal defect-ectodermal dysplasia-diabetes syndrome
Defekt kończynowo-nerkowy - dysplazja naskórka - cukrzyca
Kod ORPHA
1133
Kod OMIM
207780
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD27.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl