Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare genetic disease characterized by lipoatrophic diabetes, mild craniofacial dysmorphism (such as pronounced antitragal incisura and mandibular prognathism), ectodermal dysplasia (generalized hypotrichosis and dental and nail abnormalities), hypoplasia or aplasia of the breasts, and urogenital/renal anomalies. Additional reported manifestations include skeletal abnormalities and hepatosplenomegaly. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Acrorenal defect-ectodermal dysplasia-diabetes syndrome Defekt kończynowo-nerkowy - dysplazja naskórka - cukrzyca Kod ORPHA 1133 Kod OMIM 207780 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 LD27.0Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl