Arachnodaktylia - nieprawidłowa osteogeneza - niepełnosprawność intelektualna

Kod Orpha: 1129Kod OMIM:

Definicja

A multiple congenital developmental anomalies syndrome characterized by arachnodactyly of fingers and toes associated with craniofacial dysmorphism (including abnormal cranial ossification, frontal bossing, flat calvaria, shallow deformed orbits resulting in exophtalmos, midface hypoplasia and micrognathia), feeding difficulties in infancy, infantile muscular hypotonia, and developmental delay leading to intellectual disability.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Kosztolanyi syndrome
Zespół Kosztolanyi
Kod ORPHA
1129
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl