Aprosencefalia dysgenezja móżdżku

Kod Orpha: 1126Kod OMIM: 601374

Definicja

A rare genetic non-syndromic central nervous system malformation characterized by absence of the telencephalon and absent or abnormal diencephalic structures, combined with severe abnormalities of the mesencephalon and cerebellum. Further malformations, for example of the hands and feet, have been described in addition.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
1126
Kod OMIM
601374
Kod ICD10
Q04.3
Kod ICD11
LA05.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl