Niedorozwój kości łokciowej - rozszczep stopy

Kod Orpha: 1122Kod OMIM: 314360

Definicja

Ulnar hypoplasia-split foot syndrome is characterised by the association of severe ulnar hypoplasia, absence of fingers two to five, and split-foot. It has been described in four males belonging to two generations of the same family. X-linked recessive inheritance is suggested, but autosomal dominant transmission cannot be excluded.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Ulnar hypoplasia-lobster-claw deformity of feet syndrome
Hipoplazja kości łokciowej - deformacja stóp typu szczypce homara
Zespół Van den Berghe i Dequeckera
Van den Berghe-Dequecker syndrome
Kod ORPHA
1122
Kod OMIM
314360
Kod ICD10
Q73.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl