Skrócenie kości promieniowej - niedorozwój kości strzałkowej

Kod Orpha: 1121Kod OMIM:

Definicja

Radial deficiency-tibial hypoplasia syndrome is a rare, genetic dysostosis syndrome with combined reduction defects of upper and lower limbs characterized by bilateral radial aplasia, absent thumbs and bilateral tibial hypo/aplasia. Additional bone anomalies (including partial toe hypo/aplasia, short fibula and clubhand) may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1996.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
1121
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q73.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl