Zespół aniridii i braku rzepki

Kod Orpha: 1069Kod OMIM: 106220

Definicja

A rare syndrome described in three members of a family (a boy, his father, and his paternal grandmother) that is characterized by the association of aniridia with patella aplasia or hypoplasia. The grandmother also had bilateral cataracts and glaucoma. There have been no further descriptions in the literature since 1975.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
1069
Kod OMIM
106220
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl