Brak tęczówki - ataksja móżdźkowa - niepełnosprawność intelektualna

Kod Orpha: 1065Kod OMIM: 206700

Definicja

A rare, congenital, neurological disorder characterized by the association of partial bilateral aniridia with non-progressive cerebellar ataxia, and intellectual disability.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Gillespie syndrome
Zespół Gillespie
Kod ORPHA
1065
Kod OMIM
206700
Kod ICD10
G11.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl