Zespół Ramosa i Arroyo

Kod Orpha: 1051Kod OMIM: 122430

Definicja

Zespół Ramosa i Arroyo (RAS) jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, charakteryzującą się znieczuleniem rogówki, nieprawidłowościami w siatkówce, obustronną utratą słuchu, charakterystycznym fenotypem twarzy, przetrwałym przewodem tętniczym, chorobą Hirschsprunga (zob. te hasła), niskim wzrostem i niepełnosprawnością intelektualną.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Corneal anesthesia-deafness-intellectual disability syndrome
Zespół zaburzeń czucia rogówki, głuchoty i niepełnosprawności intelektualnej
Corneal anesthesia-hearing loss-intellectual disability syndrome
Kod ORPHA
1051
Kod OMIM
122430
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl