Ramos-Arroyo syndrome

Orpha code: 1051OMIM code: 122430

Definicja

Ramos-Arroyo syndrome (RAS) is a very rare genetic disorder characterized by corneal anesthesia, retinal abnormalities, bilateral hearing loss, distinct facies, patent ductus arteriosus, Hirschsprung disease (see these terms), short stature, and intellectual disability.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Corneal anesthesia-deafness-intellectual disability syndrome
Zespół zaburzeń czucia rogówki, głuchoty i niepełnosprawności intelektualnej
Corneal anesthesia-hearing loss-intellectual disability syndrome
Kod ORPHA
1051
Kod OMIM
122430
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl