Śmiertelna anemia hemolityczna - anomalie narządów płciowych

Kod Orpha: 1046Kod OMIM: 600461

Definicja

A rare genetic disease characterized by lethal non-spherocytic, non-immune hemolytic anemia, in association with abnormalities of the external genitalia (such as micropenis and hypospadias). Reported dysmorphic features include flat occiput, dimpled earlobes, deep plantar creases, and increased space between the first and second toes. There have been no further descriptions in the literature since 1995.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Water-West syndrome
Zespół Watera i Westa
Kod ORPHA
1046
Kod OMIM
600461
Kod ICD10
D58.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl