Przewlekla biegunka z powodu niedoboru glukoamylazy

Kod Orpha: 103907Kod OMIM:

Definicja

A rare intestinal disease characterized by impaired absorption of starch and short polymers of glucose due to primary small intestinal glucoamylase deficiency. Patients present in infancy or early childhood with chronic diarrhea, abdominal distention, and bloating. Levels of pancreatic amylase are typically normal, and histopathological analysis shows normal morphology of the intestinal mucosa.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Maltase-glucoamylase deficiency
Niedobór maltazy - glukoamylazy
Kod ORPHA
103907
Kod OMIM
-
Kod ICD10
E74.3
Kod ICD11
5C61.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl