Zespół kończynowo-paznokciowo-hipohydrotyczny

Kod Orpha: 1028Kod OMIM: 104570

Definicja

A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by the association of hypocalcified and hypoplastic tooth enamel, distal finger and toenail onycholysis with subungueal hyperkeratosis, and functional hypohidrosis. Additional manifestations include seborrheic scalp dermatitis and rough, dry skin. Lacrymal punctae may be occasionally absent. There have been no further descriptions in the literature since 1975.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Ameloonychohypohidrotic ectodermal dysplasia
Ameloonychohypohidrotic syndrome
Kod ORPHA
1028
Kod OMIM
104570
Kod ICD10
Q82.4
Kod ICD11
LD27.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl