Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2H

Kod Orpha: 101102Kod OMIM: 607731

Definicja

Charcot-Marie-Tooth disease, type 2H (CMT2H, also referred to as CMT4C2) is an axonal CMT peripheral sensorimotor polyneuropathy associated with pyramidal involvement.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
AR-CMT2C
CMT2H
AR-CMT2C
Autosomalna recesywna aksonalna CMT4C2
Aksonalna choroba Charcota, Mariego i Tootha z objawami piramidowymi
Autosomal recessive axonal CMT4C2
Axonal Charcot-Marie-Tooth disease with pyramidal involvement
CMT2H
Kod ORPHA
101102
Kod OMIM
607731
Kod ICD10
G60.0
Kod ICD11
8C20.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl