Padaczka żeńska z niepełnosprawnością intelektualną

Kod Orpha: 101039Kod OMIM: 300088

Definicja

Female restricted epilepsy with intellectual disability is a rare X-linked epilepsy syndrome characterized by febrile or afebrile seizures (mainly tonic-clonic, but also absence, myoclonic, and atonic) starting in the first years of life and, in most cases, developmental delay and intellectual disability of variable severity. Behavioral disturbances (e.g. autistic features, hyperactivity, and aggressiveness) are also frequently associated. This disease affects exclusively females, with male carriers being unaffected, despite an X-linked inheritance.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
EFMR
EFMR
Zespół Juberga i Hellmana
Juberg-Hellman syndrome
Kod ORPHA
101039
Kod OMIM
300088
Kod ICD10
G40.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl