Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 31

Kod Orpha: 101011Kod OMIM: 610250

Definicja

A rare type of hereditary spastic paraplegia usually characterized by a pure phenotype of proximal weakness of the lower extremities with spastic gait and brisk reflexes, with a bimodal age of onset of either childhood or adulthood (>30 years). In some cases, it can present as a complex phenotype with additional associated manifestations including peripheral neuropathy, bulbar palsy (with dysarthria and dysphagia), distal amyotrophy, and impaired distal vibration sense.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SPG31
SPG31
Kod ORPHA
101011
Kod OMIM
610250
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
8B44.00

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl