Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 6

Kod Orpha: 100988Kod OMIM: 600363

Definicja

A rare, pure or complex form of hereditary spastic paraplegia typically characterized by presentation in late adolescence or early adulthood as a pure phenotype of lower limb spasticity with hyperreflexia and extensor plantar responses, as well as mild bladder disturbances and <i>pes cavus</i>. Rarely, it can present as a complex phenotype with additional manifestations including epilepsy, variable peripheral neuropathy and/or memory impairment.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SPG6
Autosomalna dominująca rodzinna paraplegia spastyczna typu 3
SPG6
Kod ORPHA
100988
Kod OMIM
600363
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
8B44.00

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl