Porfiria z powodu niedoboru dehydratazy ALA

Kod Orpha: 100924Kod OMIM: 612740

Definicja

Porphyria of doss or deficiency of delta-aminolevulinic acid dehydratase (DALAD) is an extremely rare form of acute hepatic porphyria (see this term) characterized by neuro-visceral attacks without cutaneous manifestations.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
ALAD porphyria
Porfiria ALAD
Porfiria Doss
Porfiria z powodu niedoboru ALAD
Porfiria z powodu niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego
Porphyria due to ALAD deficiency
Porphyria due to delta-aminolevulinate dehydratase deficiency
Porphyria of Doss
Kod ORPHA
100924
Kod OMIM
612740
Kod ICD10
E80.2
Kod ICD11
5C58.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl