Amyloidoza ACys

Kod Orpha: 100008Kod OMIM: 105150

Definicja

A form of hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis characterized by an age of onset of 20-30 years, major systemic amyloidosis and recurrent lobar intracerebral hemorrhages. Unlike other forms of hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, this subtype is due to a mutation in the <i>CST3</i> gene (20p11.2), encoding the precursor protein cystatin C.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
CST3-related amyloidosis
Amyloidoza cystatynowa
Amyloidoza zależna od CST3
Dziedziczna angiopatia amyloidowa zależna od cystatyny C
Dziedziczny krwotok mózgowy z amyloidozą, typ islandzki
HCHWA, typ islandzki
Cystatin amyloidosis
HCHWA, Icelandic type
Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Icelandic type
Hereditary cystatin C amyloid angiopathy
Kod ORPHA
100008
Kod OMIM
105150
Kod ICD10
I68.0*
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl