Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A form of hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis characterized by an age of onset of 20-30 years, major systemic amyloidosis and recurrent lobar intracerebral hemorrhages. Unlike other forms of hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, this subtype is due to a mutation in the <i>CST3</i> gene (20p11.2), encoding the precursor protein cystatin C. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy CST3-related amyloidosis Amyloidoza cystatynowa Amyloidoza zależna od CST3 Dziedziczna angiopatia amyloidowa zależna od cystatyny C Dziedziczny krwotok mózgowy z amyloidozą, typ islandzki HCHWA, typ islandzki Cystatin amyloidosis HCHWA, Icelandic type Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis, Icelandic type Hereditary cystatin C amyloid angiopathy Kod ORPHA 100008 Kod OMIM 105150 Kod ICD10 I68.0* Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl