Serwis Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia
Nakładem Wydawnictwa Lekarskiego PZWL ukazała się książka Dziecko z dystrofią Duchenne’a. Opieka wielospecjalistyczna, poświęcona jednemu z najpoważniejszych schorzeń genetycznych wieku dziecięcego. Wśród autorów publikacji znaleźli się eksperci związani z Gdańskim Uniwersytetem Medycznym i Uniwersyteckim Centrum Klinicznym.
Streszczenie wyników ankiety Rare Barometer, przeprowadzonej przez EURORDIS – Rare Diseases Europe, dotyczącej wpływu życia z chorobą rzadką na codzienne funkcjonowanie osób z chorobami rzadkimi w Europie.
Pierwsza wizyta u specjalisty odbywa się na podstawie skierowania, które stanowi podstawę porady specjalistycznej. Następnie należy wybrać poradnię genetyczną, może to być poradnia genetyczna najbliżej miejsca zamieszkania albo taka, która specjalizuje się w określonej grupie chorób genetycznych. Pamiętaj, że na wizytę w poradni genetycznej należy się wcześniej zarejestrować, aby ustalić dogodny termin wizyty (dzień i godzina).
Choroby spektrum autystycznego stanowią szeroką grupę zaburzeń rozwojowych, których rozpoznanie, zgodnie z nową klasyfikacją DSM-V (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders – V), uwzględnia występowanie we wczesnym dzieciństwie dwóch osiowych objawów: zaburzeń komunikacji/interakcji społecznych oraz stereotypowych, powtarzalnych zachowań.
Diagnostyka genetyczna chorób dziedzicznych wykorzystuje wszystkie metody badań genetycznych, które potwierdziły swoją skuteczność.
Mózgowe porażenie dziecięce (mpdz) jest heterogennym etiologicznie zaburzeniem neurorozwojowym z objawami utrzymującymi się przez całe życie.
Wrodzone wady metabolizmu (wwm) są to rzadkie genetycznie uwarunkowane zaburzenia metabolizmu aminokwasów, tłuszczów, węglowodanów, metabolizmu energetycznego, neurotransmisji.
Testy cytogenetyczne: cytogenetyka klasyczna, cytogenetyka molekularna. Testy molekularne: sekwencjonowanie metodą Sangera, Hybrydyzacja metodą Southerna, Ilościowe PCR z zastosowaniem specyficznych sond, sekwencjonowanie nowej generacji, panele NGS, sekwencjonowanie całoeksomowe, sekwencjonowanie całogenomowe.
Napad padaczki może pojawić się u każdego, niezależnie od wieku i trybu życia. U podłoża tej choroby leży wiele przyczyn, jednak według statystyk tylko co drugi pacjent dowie się, co stoi za jego schorzeniem. Odpowiedź na to, czy jedną z nich jest dziedziczność, nie jest jednoznaczna. Lekarze zamiast tego wolą mówić o „uwarunkowaniu” lub „podłożu” genetycznym.
