Alagille syndrome

Orpha code: 52OMIM code: 610205

Definition

A rare syndrome variably characterized by chronic cholestasis due to paucity of intrahepatic bile ducts, peripheral pulmonary artery stenosis, vertebrae segmentation anomalies, characteristic facies, posterior embryotoxon/anterior segment abnormalities, pigmentary retinopathy, and dysplastic kidneys.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Alagille-Watson syndrome
Zespół skąpości dróg żółciowych
Dysplazja tętnic wątrobowych
Zespół Alagille'a i Watsona
Arteriohepatic dysplasia
Syndromic bile duct paucity
ORPHA code
52
OMIM code
610205
ICD10 code
Q44.7
ICD11 code
LB20.0Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl