Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Muscle phosphofructokinase (PFK) deficiency (Tarui's disease), or glycogen storage disease type 7 (GSD7), is a rare form of glycogen storage disease characterized by exertional fatigue and muscular exercise intolerance. It occurs in childhood. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Choroba spichrzania glikogenu typu 7 GSD due to muscle phosphofructokinase deficiency Choroba Tarui'ego Glikogenoza spowodowana niedoborem fosfofruktokinazy mięśniowej Glikogenoza typu 7 GSD spowodowana niedoborem fosfofruktokinazy mięśniowej GSD typu 7 GSD type 7 GSD type VII Glycogen storage disease type 7 Glycogen storage disease type VII Glycogenosis due to muscle phosphofructokinase deficiency Glycogenosis type 7 Glycogenosis type VII Tarui disease Kod ORPHA 371 Kod OMIM 232800 Kod ICD10 E74.0 Kod ICD11 5C51.3 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl