Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency

Orpha code: 366OMIM code: 232400

Definition

Glycogen debranching enzyme (GDE) deficiency, or glycogen storage disease type 3 (GSD 3), is a form of glycogen storage disease characterized by severe muscle weakness and hepatopathy.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Chorba Coriego i Forbesa
Amylo-1,6-glucosidase deficiency
Choroba Coriego
Choroba Forbesa
Choroba spichrzania glikogenu typu 3
Dekstrynoza graniczna
Glikogenoza spowodowana niedoborem enzymu odgałęziającego glikogen
Glikogenoza typu 3
GSD spowodowana niedoborem enzymu odgałęziającego glikogen
GSD typu 3
GSDIII
Niedobór amylo-1,6-glukozydazy
Niedobór GDE
Cori disease
Cori-Forbes disease
Forbes disease
GDE deficiency
GSD due to glycogen debranching enzyme deficiency
GSD type 3
GSDIII
Glycogen storage disease type 3
Glycogen storage disease type III
Glycogenosis due to glycogen debranching enzyme deficiency
Glycogenosis type 3
Glycogenosis type III
Limit dextrinosis
ORPHA code
366
OMIM code
232400
ICD10 code
E74.0
ICD11 code
5C51.3

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl