Autosomal dominant epidermolytic ichthyosis

Orpha code: 312OMIM code: 607602

Definition

A rare keratinopathic ichthyosis (KPI) characterized by a blistering phenotype at birth which progressively becomes hyperkeratotic.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
BCIE
BCIE
EHK
EI
Hiperkeratoza epidermolityczna
Rybia łuska pęcherzowa
Wrodzona pęcherzowa erytrodermia ichtiotyczna
Wrodzona pęcherzowa erytrodermia ichtiotyczna Brocka
Bullous congenital ichthyosiform erythroderma
Bullous congenital ichthyosiform erythroderma of Brock
Bullous ichthyosis
EHK
EI
Epidermolytic hyperkeratosis
Ichthyosis hystrix Brocq type
ORPHA code
312
OMIM code
607602
ICD10 code
Q80.3
ICD11 code
EC20.03

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl