Ellis Van Creveld syndrome

Orpha code: 289OMIM code: 225500

Definicja

A rare chondral and ectodermal dysplasia characterized by short ribs, polydactyly, growth retardation, and ectodermal and heart defects.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Chondroectodermal dysplasia
Dysplazja chondroektodermalna
Dysplazja mezodermalna
Mesodermic dysplasia
Kod ORPHA
289
Kod OMIM
225500
Kod ICD10
Q77.6
Kod ICD11
LD27.0Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl