Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency

Orpha code: 275OMIM code: 602450

Definition

Severe combined immunodeficiency (SCID) due to DCLRE1C deficiency is a type of SCID (see this term) characterized by severe and recurrent infections, diarrhea, failure to thrive, and cell sensitivity to ionizing radiation.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
SCID due to ARTEMIS deficiency
SCID, typ atabaskański
SCID, typ atapaskański
SCID z powodu niedoboru ARTEMIS
SCID z powodu niedoboru DCLRE1C
Ciężki złożony niedobór odporności, typ atabaskański
Ciężki złożony niedobór odporności, typ atapaskański
Ciężki złożony niedobór odporności z powodu niedoboru ARTEMIS
SCID due to DCLRE1C deficiency
SCID, Athabascan type
SCID, Athabaskan type
Severe combined immunodeficiency due to ARTEMIS deficiency
Severe combined immunodeficiency, Athabascan type
Severe combined immunodeficiency, Athabaskan type
ORPHA code
275
OMIM code
602450
ICD10 code
D81.1
ICD11 code
4A01.10

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl