Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition CHARGE syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome characterized by the variable combination of multiple anomalies, mainly Coloboma; Choanal atresia/stenosis; Cranial nerve dysfunction; Characteristic ear anomalies (known as the major 4 C's). Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms CHARGE association Asocjacja CHARGE Coloboma - wady serca - zarośnięcie nozdzy tylnych - opóźnienie wzrostu i rozwoju - wady układu moczowo-płciowego - wady uszu Zespół Hall i Hittnera Coloboma-heart defects-atresia choanae-retardation of growth and development-genitourinary problems-ear abnormalities syndrome Hall-Hittner syndrome ORPHA code 138 OMIM code 214800 ICD10 code Q87.8 ICD11 code 5A61.0 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl