Barber-Say syndrome

Orpha code: 1231OMIM code: 209885

Definicja

Barber Say syndrome (BSS) is a rare ectodermal dysplasia with neonatal onset characterized by congenital generalized hypertrichosis, atrophic skin, ectropion and microstomia.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Hypertrichosis-atrophic skin-ectropion-macrostomia syndrome
Hipertrichoza - skóra atroficzna - ektropion - makrostomia
Kod ORPHA
1231
Kod OMIM
209885
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
LD27.3

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl