Beta-mannosidosis

Orpha code: 118OMIM code: 248510

Definicja

Beta-mannosidosis is a very rare lysosomal storage disease characterized by developmental delay of varying severity and hearing loss, but that can manifest a wide phenotypic heterogeneity.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Niedobór beta-mannozydazy
Beta-mannosidase deficiency
Niedobór lizosomalnej beta-mannozydazy
Kod ORPHA
118
Kod OMIM
248510
Kod ICD10
E77.1
Kod ICD11
5C56.21

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl