Lista chorób rzadkich*

98469 - NIEAKTUALNE: Wrodzona dystrofia miesniowa z powodu anomalii glikozylotransferazy

98470 - NIEAKTUALNE: Wrodzona dystrofia miesniowa z powodu anomalii bialek retikulum endoplazmatycznego

98472 - Choroba mięśni szkieletowych

98473 - Dystrofia mięśniowa

98482 - Idiopatyczna miopatia zapalna

98486 - Miopatia metaboliczna

98491 - Choroba połączeń nerwowo-mięśniowych

98494 - Nabyta choroba połączeń nerwowo-mięśniowych

98495 - Genetyczna choroba połączeń nerwowo-mięśniowych

98496 - Rzadka neuropatia obwodowa

98497 - Genetyczna neuropatia obwodowa

98503 - Choroba neuronu ruchowego

98505 - Genetyczna choroba neuronu ruchowego

98506 - Nabyta choroba neuronu ruchowego

98514 - Malformacja robaka móżdżku

98516 - Malformacja półkul móżdżku

98518 - Aplazja nerwu czaszkowego i jądra nerwowego

98519 - Malformacja tylnego dołu czaszki

98520 - NIEAKTUALNE: Malformacja torbielowata tylnego dołu czaszki

98523 - Niesyndromiczna hipoplazja mostowo-móżdżkowa

98527 - NIEAKTUALNE: Tauopatia

98528 - NIEAKTUALNE: Tauopatia ze zwyrodnieniem plata czolowego

98529 - NIEAKTUALNE: Tauopatia z glównym tripletem tau: 60, 64 i 69 kDa

98530 - NIEAKTUALNE: Tauopatia z glównym dubletem tau: 64 i 69 kDa

98531 - NIEAKTUALNE: Tauopatia z glównym dubletem tau: 60 i 64 kDa

98532 - NIEAKTUALNE: Tauopatia z glównym tau: 60 kDa

98534 - Choroba neurodegeneracyjna z otępieniem

98535 - Zwyrodnienie czołowo-skroniowe z otępieniem

98538 - Ataksja z otępieniem

98539 - Ataksja o wczesnym początku z otępieniem

98540 - Ataksja o późnym początku z otępieniem

98542 - Choroba zakaźna z otępieniem

98543 - Choroba metaboliczna z otępieniem

98544 - Lipidoza mózgu z otępieniem

98549 - Demencja mózgowo-naczyniowa

98553 - Wady rozwojowe oka

98554 - NIEAKTUALNE: Anomalia rozwojowa galki ocznej bedaca efektem patologii we wczesnym okresie jej róznicowania

98555 - Anoftalmia - mikroftalmia

98557 - Aniridia syndromiczna

98558 - NIEAKTUALNE: Rzadka choroba oczu z powodu zaburzenia róznicowania

98559 - NIEAKTUALNE: Rzadka choroba powiek, ukladu lzowego i spojówki

98560 - Rzadka choroba powiek

98561 - Wady powiek

98562 - Skrytoocze

98563 - Microblepharon - wrodzony małe powieki

98564 - Anomalia brzegów powiek

98565 - Syndromiczne zrośnięcie brzegów powiek

98566 - Syndromiczna szczelina powiek

98567 - Nieprawidłowe położenie powiek

98568 - NIEAKTUALNE: Wrodzone podwiniecie powiek - entropion

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone