Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH) deficiency (GDD) is an autosomal recessive neurometabolic disorder clinically characterized by encephalopathic crises resulting in striatal injury and a severe dystonic dyskinetic movement disorder. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy GA1 Acyduria glutarowa typu 1 GA1 GCDHD Kwasica glutarowa typu 1 Niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A GCDHD Glutaric acidemia type 1 Glutaric aciduria type 1 Glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency Kod ORPHA 25 Kod OMIM 231670 Kod ICD10 E72.3 Kod ICD11 5C50.E1 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl