Dysplazja akromezomeliczna typu Maroteaux

Kod Orpha: 40Kod OMIM: 602875

Definicja

A rare autosomal recessive acromesomelic dysplasia characterized by severe dwarfism (adult height <120 cm), both axial and appendicular involvement (shortening of the middle and distal segments of limbs and vertebral shortening), and with normal facial appearance and intelligence. It is a less severe form than acromesomelic dysplasia, Grebe type and acromesomelic dysplasia, Hunter-Thomson type .

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
40
Kod OMIM
602875
Kod ICD10
Q77.8
Kod ICD11
LD24.9

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl